Τα αντισώματα έναντι της τοποϊσομεράσης Ι (αντι-Scl-70) ανευρίσκονται σε άτομα με προοδευτική συστημική σκλήρυνση (σκληρόδερμα) και σε άτομα με σύνδρομο CREST που χαρακτηρίζεται από ασβέστωση, φαινόμενο Raynaud, διαταραχές της κινητικότητας του οισοφάγου, σκληροδακτυλία και τηλεαγγειεκτασίες (μικρές κόκκινες κηλίδες στα χέρια και το πρόσωπο).
Το Scl-70 είναι ένα ένζυμο, μία DNA τοποϊσομεράση, που απομονώθηκε αρχικά από το ήπαρ αρουραίων και είχε μοριακό βάρος 70kDa, απ’ όπου πήρε και το όνομά του, αλλά στον άνθρωπο το μοριακό βάρος του ενζύμου είναι 100kDa (οι DNA τοποϊσομεράσες είναι ένζυμα που διαμορφώνουν την τοπολογία του DNA και είναι υπεύθυνα για το γενετικό υλικό κατά την διάρκεια της μεταγραφής της αναδίπλωσης του και της δημιουργίας νέων σκελών στο DNA).
Γάγγραινα παράμεσου δακτύλου σε ασθενή με σκληρόδερμα
Τα θετικά αποτελέσματα της εξέτασης θεωρούνται ιδιαίτερα διαγνωστικά για το σκληρόδερμα αφού σπάνια ανιχνεύονται σε άλλα ρευματολογικά νοσήματα όπως στην μικτή νόσο του συνδετικού ιστού, στην ρευματοειδή αρθρίτιδα, στο σύνδρομο Sjogren και στον συστηματικό ερυθηματώδη λύκο. Η ειδικότητα των αντισωμάτων αγγίζει το 100% σε ασθενείς με σκληρόδερμα, σε σύγκριση με φυσιολογικούς μάρτυρες και το 99.5%, σε σύγκριση με πάσχοντες από άλλα νοσήματα του συνδετικού ιστού.
Τα αυτοαντισώματα έναντι του Scl-70 ανιχνεύονται στο 20-40% περίπου των ασθενών με κλασικό διάχυτο σκληρόδερμα. Οι περισσότεροι ασθενείς με σκληροδερμία στους οποίους ανιχνεύονται τα αυτοαντισώματα Scl-70 εμφανίζουν πιο βαριά πορεία της νόσου. Τα αντισώματα αυτά δεδομένου ότι συνήθως ανιχνεύονται στα αρχικά στάδια της νόσου, συμβάλλουν στην πρώιμη διάγνωση και αποτελούν δείκτες κακής πρόγνωσης αφού σχετίζονται με αυξημένο κίνδυνο πνευμονικής ίνωσης και περισσότερων αγγειακών προβλημάτων των ασθενών που πάσχουν από σκληροδερμία.
Ασθενείς με σκληροδερμία και θετικά αυτοαντισώματα έναντι του Scl-70 εμφανίζουν αυξημένο κίνδυνο νεοπλασμάτων, ιδιαίτερα καρκίνο του πνεύμονα.
Σε περίπου <0.5% των ασθενών με ηπιότερη ή περιορισμένη μορφή σκληροδέρματος ή με σύνδρομο CREST, τα αντισώματα έναντι του Scl-70 συνοδεύονται από την ταυτόχρονη παρουσία των αντικεντρομεριδιακών αντισωμάτων (AKA) (αντισώματα έναντι των πρωτεϊνών του κινητοχώρου των κυττάρων κατά τη διάρκεια της κυτταρικής διαίρεσης και πιο ειδικά του συνδρόμου CREST). Οι ασθενείς με διάχυτη συστημική σκλήρυνση και αρνητικά αντισώματα έναντι του Scl-70, συχνά έχουν αντισώματα έναντι της RNA πολυμεράσης Ι ή ΙΙ.
Η επανειλημμένη αναζήτησή τους, εφόσον αποδειχθούν θετικά, δεν έχει κλινική αξία, δεδομένου ότι συνήθως παραμένουν θετικά με την πάροδο του χρόνου. Ενίοτε όμως τα επίπεδά τους αυξομειώνονται ανάλογα με την έκταση της νόσου και σε ασθενείς με ηπιότερη προσβολή, μπορεί να εξαφανισθούν στη διαδρομή ή και να αρνητικοποιηθούν με την ύφεση της νόσου. Η ελάττωση των επιπέδων των αντι-Scl-70 στον ορό μπορεί να συνοδεύεται από ατροφικές δερματικές αλλοιώσεις, ενώ η αύξηση, από την προσβολή νέων οργάνων ή επιδείνωση των ήδη προσβληθέντων.
Φυσιολογικές τιμές:
- <20 units (αρνητικά).
- 20 - 25 units (οριακά θετικά).
- ≥26 units (θετικά).
Τα αντισώματα ανιχνεύονται (θετικά) στο:
- Σύνδρομο CREST
- Σκληρόδερμα
Παράγοντες που συμβάλουν σε μη φυσιολογικές τιμές των αντισωμάτων:
- Φάρμακα που μπορούν να αυξήσουν τα επίπεδα των αντισωμάτων είναι: το αμινοσαλικυλικό οξύ, η ισονιαζίνη, η μεθυλντόπα, η πενικιλίνη, η προπυλοθειουρακίλη, η στρεπτομυκίνη και η τετρακυκλίνη.
Πηγή:
- McGraw-Hill’s Manual of Laboratory & Diagnostic Tests - Antiscleroderma Antibody (Scl-70 Antibody, Scleroderma Antibody)
- e-rheumatology.gr - Συστηματική σκληροδερμία:Εργαστηριακά ευρήματα
- Γ.Φ. Σαμέλης - Νεώτερα δεδομένα για τους αναστολείς της τοποϊσομέρασης