Πρόκειται για μια κληρονομική διαταραχή στη σύζευξη της χολερυθρίνης που πρωτοπεριγράφηκε από τον Augustine Gilbert και τον Pierre Lereboullet το 1901 και παρατηρείται στο 8% του γενικού πληθυσμού, με μια υπεροχή στην εμφάνιση στους άνδρες σε σχέση με τις γυναίκες. Το σύνδρομο Gilbert (Gilbert Syndrome) χαρακτηρίζεται από ήπια, επίμονη αύξηση της έμμεσης (μη συζευγμένης) χολερυθρίνης ελλείψει αιμόλυσης ή υποκείμενης ηπατικής νόσου.
Πεπτικό σύστημα Το σύνδρομο Gilbert οφείλεται στην κατά περίπου 70% -75% μείωση της δραστηριότητας του ενζύμου γλυκουρονοσυλοτρανσφεράση της φωσφορικής ουριδίνης (UGΤ), ενός ενζύμου που είναι υπεύθυνο για την σύζευξη της χολερυθρίνης και την μετατροπή της σε μονογλυκουρονίδιο και διγλυκουρονίδιο (υδατοδιαλυτές μορφές που μπορούν να απεκκριθούν στην χολή).
Η διάγνωση του συνδρόμου τίθεται συνήθως κατά την διάρκεια ή λίγο μετά την εφηβεία με την ευκαιρία των αιματολογικών εξετάσεων ρουτίνας.
Οι συγκεντρώσεις της χολερυθρίνης στον ορό παρουσιάζουν σημαντικές διακυμάνσεις σε κάθε άνθρωπο και στο 25% των ατόμων με σύνδρομο Gilbert παρατηρούνται παροδικά και φυσιολογικές τιμές της χολερυθρίνης.
Πιο αυξημένες τιμές χολερυθρίνης σχετίζονται με το στρες, την κούραση, την κατανάλωση αλκοόλ, την αφυδάτωση, την έμμηνο ρύση, την νηστεία και την περίοδο που συνυπάρχει οξεία νόσος. Η λήψη τροφής προκαλεί μείωση των τιμών της χολερυθρίνης.
Δεν υπάρχει ειδική βιοχημική ή ιστολογική εξέταση που να επιβεβαιώνει την διάγνωση του συνδρόμου. Η διάγνωση στηρίζεται στην απουσία κλινικών συμπτωμάτων και σημείων και στην μέτρηση της χολερυθρίνης, που είναι κατά επικράτηση εμμέσου τύπου <5mg/dl. Κατά τον εργαστηριακό έλεγχο οι βιοχημικές εξετάσεις ήπατος (ALT, AST, γGT) πρέπει να είναι φυσιολογικές για τον αποκλεισμό υποκείμενης ηπατικής νόσου, καθώς επίσης και η γαλακτική αφυδρογονάση (LDH) να είναι στα φυσιολογικά όρια, οι χολοχρωστικές των ούρων και η αντίδραση Coombs αρνητικές και τα δικτυοερυθροκύτταρα (ΔΕΚ) λιγότερα από 2% για τον αποκλεισμό της αιμόλυσης.
Η δοκιμασία νηστείας κατά την οποία παρατηρείται αύξηση κατά 2 - 3 φορές εντός 48 ωρών των επίπεδων της έμμεσης χολερυθρίνης στο πλάσμα μετά από νηστεία και επιστροφή της σε φυσιολογικά επίπεδα μέσα σε 24 ώρες μετά από κανονική διατροφή παραμένει ιστορικού ενδιαφέροντος και έχει περιορισμένη χρησιμότητα στην διάγνωση του συνδρόμου Gilbert. Μια παρόμοια αύξηση της χολερυθρίνης στο πλάσμα παρατηρείται επίσης με διατροφή πτωχή σε λιπίδια ή οποία επανέρχεται άμεσα με την αποκατάσταση των λιπιδίων στην διατροφή. Ο ακριβής μηχανισμός της νηστείας και της διατροφικά επαγόμενης υπερχολερυθριναιμίας παραμένει ασαφής.
Θεραπεία:
Η αυξημένη χολερυθρίνη του ορού δεν σχετίζεται με αυξημένη νοσηρότητα και δεν απαιτεί κάποια ιδιαίτερη θεραπεία, δίαιτα ή περιορισμό των δραστηριοτήτων του ατόμου. Η χρήση φαρμάκων που θα μπορούσαν να μειώσουν την υπερχολερυθριναιμία (πχ φαινοβαρβιτάλη, γλουτεθιμίδιο) σε ασθενείς με σύνδρομο Gilbert είναι αδικαιολόγητη στην κλινική πρακτική. Η αποφυγή των παραγόντων που σχετίζονται με την αύξηση της χολερυθρίνης (στρες, κούραση, αλκοόλ, αφυδάτωση, νηστεία) αποτελούν την μοναδική θεραπευτική παρέμβαση.