Η αχαλασία οισοφάγου (esophageal achalasia) είναι η πιο κοινή πρωτοπαθής κινητική διαταραχή του οισοφάγου, με επιπολασμό 10 ανά 100.000 πληθυσμό. Η αιτιολογία της είναι άγνωστη (ιδιοπαθής) αλλά μπορεί να συμβεί σε οποιαδήποτε ηλικία και συνήθως μεταξύ των ηλικιών 30 και 60 ετών.
Η αχαλασία χαρακτηρίζεται ιστοπαθολογικά από εκφυλισμό των νευρών του πλέγματος του Auerbach, παρόλο που αλλαγές συμβαίνουν και στο πνευμονογαστρικό και στο κέντρο της κατάποσης. Οι συνέπειες του νευρωνικής καταστροφής είναι η αυξημένη πίεση του κατώτερου οισοφαγικού σφιγκτήρα, η ανεπαρκής χαλάρωση του κατώτερου οισοφαγικού σφιγκτήρα κατά την κατάποση (αχαλασία σημαίνει «αποτυχία της χαλάρωσης») και η πλήρης (100%) απουσία περισταλτισμού του σώματος του οισοφάγου. Η αποτυχία του κατώτερου οισοφαγικού σφιγκτήρα να χαλαρώσει προκαλεί απόφραξη στη γαστροοισοφαγική συμβολή, η οποία προκαλεί συγκράτηση στον οισοφάγο. Διάταση του σώματος του οισοφάγου συμβαίνει ως αποτέλεσμα της αύξησης της ενδοαυλικής πίεσης και την παρουσία αδύναμων, μη περισταλτικών συσπάσεων.
Σχηματική εικόνα σύγκρισης φυσιολογικού οισοφάγου και οισοφάγου με αχαλασία όπου διακρίνεται η ανεπαρκής χαλάρωση του κατώτερου οισοφαγικού σφιγκτήρα και ο διατεταμένος οισοφάγος
Κλινικές εκδηλώσεις:
Η δυσφαγία για τα υγρά και τα στερεά είναι το κύριο σύμπτωμα. Η αναγωγή είναι κοινή και ο νυκτερινός βήχας υποδηλώνει εισρόφηση κατά την κατάκλιση. Άτυπο προκάρδιο άλγος και καύσος εμφανίζεται περίπου στο ένα τρίτο των περιπτώσεων, δευτεροπαθώς λόγω αυξημένης ενδοαυλικής πίεσης και φλεγμονής του βλεννογόνου αντίστοιχα, τα οποία οφείλονται στη στάση. Η απώλεια βάρους είναι ιδιαίτερα μεταβαλλόμενη και θα πρέπει να προκαλεί ανησυχία για αδενοκαρκίνωμα στον οισοφάγο και την καρδιακή μοίρα του στομάχου.
Διάγνωση:
Η απλή ακτινογραφία θώρακος μπορεί να δείξει διεύρυνση του μεσοθωρακίου, υδραερικό επίπεδο και απουσία της γαστρικής φυσαλίδας. Η κατάποση με βάριο δείχνει χαρακτηριστικά διατεταμένο οισοφάγο, υγραερικό επίπεδο, καθυστερημένη κένωση του οισοφάγου και μία ομαλή, στενωμένη δίκην «ράμφος πτηνού» παραμόρφωση στον κατώτερου οισοφαγικού σφιγκτήρα. Η νόσος Chagas [τροπική παρασιτική νόσος που προκαλείται από τα τρυπανοσώματα cruzi (πρωτόζωα)] μπορεί να μιμηθεί την αχαλασία προκαλώντας μεγαοισοφάγο, αλλά επίσης προκαλεί μεγαδωδεκαδάκτυλο και συχνά μεγαουρητήρες και καρδιομεγαλία.
Η επιβεβαίωση της αχαλασίας γίνεται με την οισοφαγική μανομετρία, η οποία δείχνει την χαρακτηριστική ανεπαρκή χαλάρωση του κατώτερου οισοφαγικού σφιγκτήρα με τις καταπόσεις και την πλήρη έλλειψη περισταλτισμού στο σώμα του οισοφάγου. Η πίεση στον κατώτερο οισοφαγικό σφιγκτήρα μπορεί να αυξηθεί, μπορεί και όχι. Ωστόσο, ούτε τα ακτινογραφικά, ούτε τα μανομετρικά κριτήρια μπορούν να αποκλείσουν αποτελεσματικά την ψευδοαχαλασία ή την δευτεροπαθή αχαλασία λόγω διηθητικού καρκίνου. Για αυτό το λόγο η ενδοσκόπηση διεξάγεται για να εξεταστεί η περιοχή πριν την εφαρμογή θεραπείας, εάν τα ευρήματα είναι ύποπτα αλλά δεν οδηγούν σε κάποιο συμπέρασμα, θα πρέπει να διεξάγεται βιοψία, ακολουθούμενη από εξέταση της περιοχής με ενδοσκοπική υπερηχοτομογραφία ή αξονική τομογραφία (CT).
Θεραπεία:
Η φαρμακευτική θεραπεία της αχαλασίας περιλαμβάνει ουσίες, όπως οι ανταγωνιστές διαύλων ασβεστίου, που χαλαρώνουν τον κατώτερο οισοφαγικό σφιγκτήρα (πχ. νιφεδιπίνη, 10 mg υπογλωσίως πριν τα γεύματα). Αυτή η προσέγγιση, όμως, προσφέρει μόνο προσωρινή ανακούφιση και εφαρμόζεται σε ασθενείς που δε μπορούν να χειρουργηθούν. Η πιο απαιτητική θεραπεία απαιτεί είτε ενδοσκοπική έγχυση βοτουλινικής τοξίνης στον κατώτερο οισοφαγικό σφιγκτήρα (20 μονάδες ανά τεταρτημόριο), πνευματική διαστολή ή χειρουργική μυοτομή κατά Heller.
Τα οφέλη της βοτουλινικής τοξίνης (Botulinum Toxin - BOTOX) που γίνεται κατά τη διάρκεια της ενδοσκόπησης, έχουν σχετικά μικρή διάρκεια (η υποτροπή των συμπτωμάτων εμφανίζεται σε ποσοστό άνω του 50% των ασθενών εντός 6-9 μηνών και σε όλους τους ασθενείς εντός 2 χρόνια) όταν συγκρίνονται με την πνευματική διαστολή (ενδοσκοπική διαστολή του κατώτερου οισοφαγικού σφιγκτήρα με μπαλόνι) και συνεπώς επαναλαμβανόμενες εγχύσεις είναι απαραίτητες καθ' όλη τη διάρκεια ζωής του ασθενούς.
Στην πνευματική διαστολή, φουσκώνεται ένα μπαλόνι (με διάμετρο 3 με 4 cm), υπό ελαφρά νάρκωση, που είναι τοποθετημένο στον κατώτερο οισοφαγικού σφιγκτήρα για να διαρρηχθεί η μυϊκή στιβάδα. Η μέθοδος συνδέεται με υποτροπές στο 30% περίπου των περιπτώσεων, είναι λιγότερο αποτελεσματική στους ασθενείς ηλικίας μικρότερης των 45 ετών ή σε ασθενείς με διασταλμένο οισοφάγο και οι επαναλαμβανόμενες θεραπείες μπορεί να είναι χρήσιμες για μέγιστο όφελος.
Η χειρουργική μυοτομή κατά Heller, η οποία περιλαμβάνει την άμεση τομή του κατώτερου οισοφαγικού σφιγκτήρα συνήθως διενεργείται λαπαροσκοπικά και είναι η πλέον χρησιμοποιούμενη μέθοδος για τη ριζική αντιμετώπιση της αχαλασίας του οισοφάγου. Τόσο η πνευματική διαστολή όσο και η μυοτομή κατά Heller προσφέρουν εξαιρετική ανακούφιση από τα συμπτώματα για 5 με 10 χρόνια στο 85% των υποβαλλομένων. Ο κυριότερος κίνδυνος, που σχετίζεται με την πνευματική διαστολή, είναι η διάτρηση του οισοφάγου (μέσος όρος ≈3%) και η κυριότερη επιπλοκή της μυοτομής κατά Heller είναι η οισοφαγίτιδα από παλινδρόμηση (≈25%). Μία αντιπαλινδρομική επέμβαση μπορεί να συνδυαστεί με την μυοτομή κατά Heller για να μειωθεί ο κίνδυνος μετεπεμβατικής γαστροοισοφαγικής παλινδρόμησης.
Η ενδοσκοπική μυοτομή από το στόμα (Per-Oral Endoscopic Myotomy - POEM) είναι η πλέον σύγχρονη ενδοσκοπική τεχνική αντιμετώπισης της αχαλασίας. Πρόκειται για μια ελάχιστα επεμβατική ενδοσκοπική διαδικασία στην οποία το ενδοσκόπιο που εισάγεται από του στόματος, μετά από μια μικρή τομή στο βλεννογόνο του οισοφάγου, κινείται μέσω του υποβλεννογόνου χώρου προς τον κατώτερο οισοφαγικό σφιγκτήρα, επιτυγχάνοντας μεγάλου μήκους μυοτομή, με ποσοστά επιτυχίας πάνω από 90% σε πολλές ανεξάρτητες μελέτες. Η μακροχρόνια αντιεκκριτική θεραπεία με αναστολείς της αντλίας πρωτονίων μπορεί να είναι απαραίτητη σε πολλούς ασθενείας για την θεραπεία της γαστροοισοφαγικής παλινδρόμησης μετά την επέμβαση.
Πηγή:
- Goldman Ausiello, Arend Armitage, Clemmons Drazen, Griggs LaRusso - Cecil Παθολογία 23η έκδοση - Ενότητα XII Νόσοι του πεπτικού - Παθήσεις του οισοφάγου
- CURRENT Medical Diagnosis and Treatment 2019 - Esophageal Motility Disorders - Achalasia.