Ο σακχαρώδης διαβήτης είναι μία διαταραχή του μεταβολισμού με κύριο χαρακτηριστικό την αύξηση της συγκέντρωσης του σακχάρου στο αίμα (υπεργλυκαιμία) και την διαταραχή του μεταβολισμού της γλυκόζης, των λιπιδίων και των πρωτεϊνών, είτε ως αποτέλεσμα της ελαττωμένης έκκρισης ινσουλίνης είτε λόγω ελάττωσης της ευαισθησίας των κυττάρων του σώματος στην ινσουλίνη.
Ο μπλε κύκλος είναι το παγκόσμιο σύμβολο για το διαβήτηΗ ινσουλίνη είναι μια ορμόνη που εκκρίνεται από το πάγκρεας και είναι απαραίτητη για τη μεταφορά της γλυκόζης που λαμβάνεται από τις τροφές, μέσα στα κύτταρα. Όταν το πάγκρεας δεν παράγει αρκετή ινσουλίνη ή η ινσουλίνη που παράγει δεν δρα σωστά, τότε η γλυκόζη που λαμβάνεται από τις τροφές δεν εισέρχεται στα κύτταρα ώστε να έχουν την απαραίτητη ενέργεια για τη λειτουργία τους και παραμένει στο αίμα με αποτέλεσμα την αύξηση των επιπέδων της και άρα την εκδήλωση της νόσου.
Η εμφάνιση του σακχάρου προκαλείται από μία πολύπλοκη αλληλεπίδραση γενετικών και περιβαλλοντικών παραγόντων καθώς και του τρόπου ζωής. Ανάλογα με την αιτιολογία του σακχαρώδη διαβήτη οι παράγοντες που συμβάλουν στην εμφάνισή του είναι η μειωμένη έκκριση ινσουλίνης, η μειωμένη χρησιμοποίηση της γλυκόζης και η αυξημένη παραγωγή γλυκόζη. Ο σακχαρώδης διαβήτης αποτελεί σήμερα την πρώτη αιτία τελικού σταδίου χρόνιας νεφρικής ανεπάρκειας (τεχνητό νεφρό), μη τραυματικών ακρωτηριασμών των κάτω άκρων και τύφλωσης σε ενήλικους. Καθώς αυξάνεται η συχνότητα εμφάνισής του σε όλον τον κόσμο, ο σακχαρώδης διαβήτης θα αποτελέσει μία από τις κύριες αιτίες νοσηρότητας και θνησιμότητας στο εγγύς μέλλον.
| Ταξινόμηση του σακχαρώδη διαβήτη (περιλαμβάνει τέσσερις κλινικές κατηγορίες) |
|
| Μερικοί ασθενείς δεν μπορούν να χαρακτηριστούν σαφώς ότι πάσχουν από τύπου 1 ή τύπου 2 σακχαρώδη διαβήτη. Η κλινική εικόνα και η εξέλιξη της νόσου διαφέρουν σημαντικά στις δύο αυτές κατηγορίες του σακχαρώδη διαβήτη. Ωστόσο, περιστασιακά, ο σακχαρώδης διαβήτης τύπου 2 μπορεί να πρωτοεμφανιστεί με κετοξέωση ή οι ασθενείς με σακχαρώδη διαβήτη τύπου 1 να έχουν καθυστερημένη έναρξη και εξέλιξη της νόσου παρά το γεγονός ότι έχουν τα χαρακτηριστικά της αυτοάνοσης νόσου. Τέτοιες δυσκολίες στη διάγνωση μπορούν να εμφανιστούν σε παιδιά, εφήβους και ενήλικες και η πραγματική διάγνωση μπορεί να γίνει πιο εμφανής με την πάροδο του χρόνου. |
Ο σακχαρώδης διαβήτης τύπου 1 οφείλεται στην καταστροφή των β-παγκρεατικών κυττάρων που συνήθως οδηγεί σε πλήρη έλλειψη της ινσουλίνης. Αφορά το 5-10% των ασθενών με διαβήτη και έχει επιπολασμό που κυμαίνεται ευρέως μεταξύ των χωρών. Στην Ελλάδα η επίπτωση εκτιμάται σε 9.7/100.000/κατ’ έτος.
Ο σακχαρώδης διαβήτης τύπου 2 οφείλεται σε προοδευτική μείωση της επαρκούς έκκρισης της ινσουλίνης από τα β-κύτταρα του παγκρέατος που απαιτείται για την αντιμετώπιση των μεταβολικών αναγκών. Περιλαμβάνει όλο το φάσμα συνδυασμών από την κατ’ εξοχήν αντίσταση στην ινσουλίνη με σχετικά μικρή έλλειψη ινσουλίνης μέχρι τη σημαντική μείωση της έκκρισης ινσουλίνης με μικρότερη αντίσταση. Ο σακχαρώδης διαβήτης τύπου 2 αφορά >90% των ασθενών με διαβήτη.
Διαβήτης MODY και νεογνικός διαβήτης
- Ο μονογονιδιακός διαβήτης (ΜΟDY ή Maturity Onset Diabetes of the Young) είναι σπάνιος και ευθύνεται για το 1-4% των περιπτώσεων σακχαρώδους διαβήτη.
- Όλοι οι ασθενείς που διαγιγνώσκονται με διαβήτη τους πρώτους 6 μήνες της ζωής θα πρέπει να ελέγχονται γονιδιακά για την περίπτωση του νεογνικού διαβήτη. Παιδιά ηλικίας 6-12 μηνών θα πρέπει να ελέγχονται γονιδιακά, εφόσον δεν έχουν αυτοαντισώματα (αντι-GAD, αντι- IA2, αντιινσουλινικά, αντι-ΙCA, αντι-ZnTR8), αφού η πλειονότητα των παιδιών σε αυτήν την ηλικία έχει σακχαρώδη διαβήτη τύπου 1.
- Ο νεογνικός διαβήτης είναι μόνιμος (45% των περιπτώσεων), παροδικός (45%) ή συνδρομικός (10% των περιπτώσεων). Ο τελευταίος συνοδεύεται από παγκρεατική δυσγενεσία/απλασία. Η διάγνωση και η παρακολούθηση γίνεται από εξειδικευμένα κέντρα.
- Ο παροδικός νεογνικός διαβήτης διαρκεί λίγες εβδομάδες έως μήνες (μέση διάρκεια 12 εβδομάδες). Μπορεί να υποχωρήσει αλλά να επανεμφανισθεί αργότερα (50-60%), συνήθως κατά την εφηβεία. Ωστόσο, μπορεί να εμφανισθεί και από την ηλικία των 4 ετών. Στην περίοδο της ύφεσης, υπεργλυκαιμία μπορεί να επανεμφανισθεί σε περίπτωση ασθένειας.
- Στην περίπτωση υποτροπής του παροδικού σακχαρώδους διαβήτη, ο διαβήτης έχει χαρακτήρα σακχαρώδους διαβήτη τύπου 2, με απώλεια της αρχικής φάσης έκκρισης ινσουλίνης. Η εξωγενής χορήγηση ινσουλίνης μπορεί να μην είναι απαραίτητη (οι δόσεις είναι μικρότερες από εκείνες που απαιτούνται στην περίπτωση του σακχαρώδους διαβήτη τύπου 1). Σε περίπτωση μεταλλάξεων γονιδίων των διαύλων καλίου θα πρέπει να χρησιμοποιηθούν σουλφονυλουρίες, συνήθως σε δόσεις πολλαπλάσιες των συνήθων (0,3-1,2 mg/kg βάρους σώματος).
- Η παλαιά κλινική ταξινόμηση του ΜΟDY και του νεογνικού διαβήτη έχει αντικατασταθεί από μοριακή γενετική διάγνωση, η οποία είναι χρησιμότερη στην κλινική αντιμετώπιση.
- Ο μονογονιδιακός διαβήτης ΜΟDY συχνά ερμηνεύεται λανθασμένα ως τύπος 1 ή 2.
Πηγή: Κατευθυντήριες οδηγίες για τη διαχείριση του διαβητικού ασθενούς (2017)